中肾管分化成为输精管、附睾和精囊。中肾管衍生物的缺乏(中肾管不发育)可能是一个孤立的缺陷或者与上泌尿道的缺如有关。中肾管和上泌尿道的缺如意味着中肾管发育的完全失败。与之相对，没有上泌尿道畸形的中肾管衍生物的缺乏意味着当中肾管到达泄殖腔后中肾管成分的重吸收。不管中肾管衍生物的缺乏是否伴有上泌尿道畸形，性腺很少受累。上泌尿道在缺少附睾、输精管或精囊的个体中通常正常。如果中肾管不发育是双侧性的，患病个体当然不育。如果缺乏是单侧性的，患者通常无症状。

    囊性纤维化来源于第7号染色体上的一个基因突变，该基因为氯离子通道的囊性纤维化跨膜调节(CF7、R)。< 至于每位患者的具体医疗指导请你通过www.８５５５２ ２２.com  网上面的留言板和我们的专业医生联系，  我们的专业医生 会依据你的具体病情给你提供确切的个性化的诊疗建议和医疗指导的>几乎所有的囊性纤维化纯合子都是不育的，通常是因为先天性输精管缺如(CAVD)。相反，男性的CF7R突变和CAVD之间存在关系，没有肺或胰腺的症状。多达70％的CAVD男性有囊性纤维化，通常是复合杂合性的。事实上，CAvD应当有两个突变的(7FTR等位基因，尽管只有一个能够被分子检出。最常见的突变是AF508和R117H。

    还存在一个累及内含子8的五个胸腺嘧啶(5T)的潜在毒性多态性(Chillon et a1．，1995)。五个胸腺嘧啶(5T)的存在导致CFTR的低(10％)转录，是由不正确的外显子内含子剪接和外显子9的丢失造成的。这一缩短的CFTR蛋白难以满足作为氯离子通道的功能，从同侧染色体(chromosome cis)到突变(多态性)仅拥有大约10 9／6的活性，这还是多于AF508(接近于零)，说明了为什么即便是纯合的5T／5T男性也没有表现肺或胰腺的异常。七个胸腺嘧啶的存在具有较小的毒性作用，九个胸腺嘧啶的存在几乎没有毒性作用。很多c；BAVI)个体具有△F508／5T，或纯合的5T／5T。这说明没有其他的cis CF丁R干扰。如果是这样，轻度的CF豫突变如R117H，能够失去它的低残基活性并造成与．&F508相关的表型(无CFTR活性)。

    既往有关CAVD患者同胞的报道指出病因是多基因／多因素的(SchelIen and St：raat—en，1980；Budde et a1．，1984；(；zeiz’el，1985)。CF丁尺位点的突变似乎更能解释CAVD的家族聚集性。然而，如果上泌尿道畸形同时存在，就不能应用这一说法，因为合并CAvD的单侧肾不发育与合并CAVD的囊性纤维化有区别(Mc：allum ct a1．，2001)。该形式构成了大约10％的(；BAVD病例。肾不发育／CAVD的病因可能是多基因／多因素的，因为一级亲属的复发危险大约为5％。在17名需要进行ICST的患者中，McCallum和同事们(2001)在26个周期中促成了10例受孕。一次妊娠中一名男性胎儿有双侧肾不发育。