隐睾症是一个病，又是许多睾丸分化不良与功能低下的症状之一。据统计约40余种综合征合并隐睾。

  (一)流行病学

  隐睾的发生率在足月生产的男婴中为3．7％～5％，约50％的未降的睾丸在生后第一个月内下降到阴囊的正常位置。生后3个月隐睾的发生率降到0．97％～O．78％，6个月时下降到0．7％～0．8％。对青春期后或成年男人的大样本调查结果发现隐睾症病人仅为0．2％～0．3％，其中10％～15％为双侧；约20％的隐睾触摸不到，其中40％位于腹股沟管内，40％位于腹腔内，10％无睾丸存在。我国尚缺乏类似的系统深入的研究报道。

    早产男孩中占30％。在性腺功能低下的患儿中隐睾的发生率也很高，对有血缘关系的6个家族的97名成员的调查结果发现21名性腺功能低减，其中6名合并隐睾(28．6％)，在男性性分化异常病人中隐睾的发生率可高达50％，而且未下降的睾丸常常发育不良。

(二)睾丸下降过程及调节机理 

(三)1．皋丸下降过程

  睾丸下降是发育中的睾丸由其始发地腹腔上部向底部的腹股沟内环方向游走的过程。睾丸下降一般分为两个阶段：①第一个阶段是经腹向腹底部游走过程，发生在妊娠8～17周之间；②第二阶段称为腹股沟一阴囊阶段，约发生在妊娠的第8周，并于35～40周到达阴囊。

    2．睾丸下降的调节机理

    以往一般认为：调节或参与睾丸下降的因素主要是雄激素、AMH和腹腔压力。    (1)AMH参与睾丸下降过程的调节：其主要的根据是，AMH缺乏或其作用不能表达所致的PMI)S病人常合并高位和发育不良的隐睾症，睾丸有时仍在腹膜后。隐睾症、睾丸发育不良和血清AMH水平低的3种病态常相伴出现。它们之间的正相关也间接揭示AMH在睾丸下降过程中可能起重要作用。然而大多数PMDS病人至少有一侧是阴囊睾丸。大量动物试验不支持．AMH参与睾丸下降的调节：①PMDS兔和狗的双侧均为阴囊睾丸；②AMHKO的雄性小鼠苗氏管不萎缩，但睾丸下降正常，提示AMH可能不参与睾丸下降的调节。

    (2)雄激素调节睾丸的下降：DHT促进大鼠睾丸下降的实验研究以及约50％的睾丸女性化病人的睾丸隐藏在腹腔、腹股沟内或在大阴唇内的临床表现，提示雄激素的确参与睾丸下降的调节，睾丸内分泌功能低减是引起隐睾的主要原因。在男性性腺功能低下的病人中，隐睾发生率较高也支持后一种理论。但雄激素可能不是唯一的调节睾丸下降的因素。

    (3)先天性腹肌缺陷，致使腹压降低，常伴有隐睾。

    (4)受睾酮及Leydig细胞中特异表达的类胰岛素因子3(Insl 3)调节的两条韧带——位于腹腔后壁与分化的性腺之间的颅悬韧带及睾丸引带在男性睾丸下降中起关键作用。在睾丸下降的第一阶段睾丸引带发育迅速，而CSL原基细胞则不滋生而萎缩。CSL萎缩是睾丸下降的先决条件；在女性则反之，卵巢被发育良好的CSL固定于腹腔中，而引带的原基细胞则不滋生而萎缩。

    睾酮抑制CSL的滋生：①雌鼠产前暴露在睾酮的环境下，CSL不滋生而萎缩，但正常的雌鼠的CSL发育良好，而且卵巢位于正常位置；②用抗雄激素处理雄鼠或因AR突变而表现为AIs雄鼠的CSL滋生并发育良好，而出现双侧高位隐睾；③对13例隐睾男孩(17个腹腔内睾丸)的临床研究发现他们的腹腔内均存在大小不等的CSL，其中还有少见的脾睾融合并伴有较大的CSL。这些结果说明，睾酮缺乏或其作用不能发挥而出现的隐睾可能是CSL，的滋生及发育的结果。

    在胚胎发育中促进睾丸引带滋生的类胰岛素因子3(Insl 3)仅在Leydig细胞表达，而不在卵巢中表达。Insl 3基因(位于19p13．2一12为单拷贝基因)敲除导致小鼠引带严重受损和双侧睾丸不降，而敲除Insl 3基因对雌鼠无任何影响。AR+Insl 3双基因敲除导致睾丸不降并位于卵巢的相应的位置，这是因为失掉T对CSL，的抑制作用导致CSL的不萎缩以及无Insl 3的作用而导致引带不发育的结果。这些结果说明Insl 3和T是调节睾丸下降的主要因素。然而对8例双侧隐睾男孩的Insl 3基因分析发现50％病例均是无义或沉默突变，在正常对照的40例中也有24例出现同样的突变，说明这些突变可能是基因的多态性的表现，而不是引起隐睾的病因。因此，迄今为止，尚无Insl 3基因突变而导致男孩隐睾症的临床报告，但目前也不能排除这种可能性。

    3．隐睾的临床表现

    真正的隐睾可分为：腹腔内隐睾(10％)，腹股沟管隐睾(20％)，高位阴囊隐睾(40％)。梗阻性隐睾(30％)。隐睾3／4是单侧的，少数是双侧的，那种可缩性睾丸并非隐睾症，但应考虑手术纠正，因约半数可缩性睾丸生精功能低下，此外，睾丸下降过程有可能偏离正常途径而出现少见的睾丸异位症。可能异位于会阴，股骨管周围，耻骨上缘和对侧阴囊内。

    4．隐睾的可能后果

    隐睾的恶变机率比正常睾丸高30～50倍，约10％的隐睾包括异位睾丸有恶变的危险，特别是腹腔内的未降睾丸可能恶变为生殖细胞瘤。但应该注意的是，即使已经行睾丸固定术若干年之后的隐睾也可能恶变，因此需要对有隐睾的病人长期随访。其次，隐睾可能引起睾酮产量减少和精子发生障碍而引起男性不育症。这些病人常有血T下降和FSH、LH升高，促性腺激素对GnRH刺激试验的反应增强，间接提示内分泌功能异常在隐睾症发生机理中的作用。隐睾常有合并腹股沟疝和睾丸扭转的危险。

  5．诊断与鉴别诊断

  隐睾的诊断并不困难，首先要鉴别隐睾和可缩性睾丸。需反复检查并仔细询问家长，是否在夏天或热水浴时始终未见到阴囊内有睾丸。特别是对体胖孩童要认真检查，必要时蹲位查体，或用手压腹壁的同时仔细检查双侧阴囊，有助于隐睾的诊断。隐睾的同侧阴囊往往发育欠佳。如果反复检查仍为阴性，应测定激素水平。仅FSH水平升高，提示,Sertoli细胞功能受损，而Leydig细胞生产T的功能可能正常。其次需与无睾症相鉴别。因Leydig细胞生产T的功能即使在精曲小管因受体温的影响而退化的情况下，也能维持多年不变，所以hCG刺激试验有助于鉴别隐睾和无睾症。超声和MRI检查有助于诊断，但确定高位隐睾或异位睾丸需剖腹探查。

  6．隐睾的治疗

  对隐睾的治疗途径与方法，存在一些不同的意见。主要考虑是涉及睾丸的生育潜力、自发下降的可能和恶变的机会等。一般认为隐睾病人在青春期启动及青春期发育过程中，精曲小管出现退化性改变，最终导致萎缩，而雄性化功能仍可维持多年，所以双侧隐睾常伴匣发不育，但晚近形态学研究证明，隐睾的退化性变化，从生后第一年即开始，并引起青春发育期延缓。因此，主张早日治疗，隐睾长期不纠正，恶变的机会较多。

    综上所述，治疗原则应考虑何时开始治疗。首选方法取决于单侧或双侧隐睾而采取不同的对策：①治疗开始时间是生后1年内睾丸不降者应开始治疗：②治疗方法，为避免手术造成的损伤，应首选内科治疗。幼儿手术较困难，不宜过早外科治疗。如内科保守治疗无效，再手术也不迟。但对隐睾合并疝者、异位性睾丸、已进人青春期之隐睾，应首选手术治疗。一般认为，理想手术治疗年龄为6岁以前；③治疗之目的有二：一是纠正隐睾；二是尽可能保持正常的性发育和尽可能保护其未来的生育能力；④无论用哪种方式治疗，开始前均应作hcG刺激试验。隐睾病人一般均有T增高的反应。如无反应并有触不到之睾丸，很可能是无睾症或间质细胞不发育。

    (1)hCG肌肉注射，内科治疗主要是肌肉注射hCG或GnRH经皮自动脉冲给药或喷鼻给药两种方法。一般年龄<5岁者hCG剂量为500U，2～3次／周，>5岁给1000U，2次／周，3～6周为一疗程。如睾丸仍不下降，血T上升不明显，应立即重复1～3个疗程。经过这样治疗，约30％～50％的隐睾病人反应良好，有的治愈率可高达70％，腹股沟外环和阴囊前隐睾的治愈率可达90％。如仍不降，而且年龄达到5～7岁之间，应采取手术治疗。但外科睾丸固定术后的生育能力较内科治疗者要差。

    hCG对隐睾不仅有治疗作用，而且有诊断意义(鉴别无睾症等)和判断预后的作用。用hCG后睾丸增大、血T升高，一般都说明预后良好，如无反应，则预后差。在hCG治疗过程中，小孩可能出现阴茎勃起，睾丸下降后及时停药，就不会影响小孩的青春期发育。

    (2)GnRH小剂量脉冲给药效果很好。但小孩难以配合，故不大实用。可采经鼻喷方法给药。然而小孩难以忍受，且费用较高。

    (3)外科治疗。内科治疗无效，机械原因造成隐睾者，应采取手术治疗。如果已有证据证明睾丸功能损伤严重，精曲小管萎缩成为不可逆，可考虑睾丸切除。

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