有一个普遍采用的伦理的、法律的和医学的共识，即在遗传筛查前要进行筛查目的的咨询，筛查后要对筛查结果及其意义进行咨询。病人的选择是合法筛查的核心部分。即使一个筛查检测已经成为常规，也不总是可实施的；而只能是为患者随时准备提供这种服务。咨询者可能接受，也可能拒绝。没有病人的理解和知情同意，这种检测就不可施行。一些病人可能不愿意面对因筛查结果而处于做出选择的两难局面。然而，自愿筛查并不意味医生或遗传咨询者必须保持中立或不表达他／她的观点。

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仅是因为在技术上有可能对一给定遗传状况进行筛查并不意味着必须进行筛查。例如，某种染色体结构重排可能产生染色体异常的后代，但因微小的可能性而对所有夫妇进行孕前携带者筛查是不被支持的，因为它不能满足确立一项可被接受的筛查项目所应具备的许多先决条件。这些先决条件包括：是否能改变临床处理、经济上是否合理公正、是否有可靠评估方法，以及解决诸多问题的能力。

    像前面提到的，美国产科及妇科学会和儿科学术委员会建议，在相关种族、人种中应该进行Tay-Sachs病、镰状细胞贫血、地中海贫血和囊性纤维变携带者筛查(表4—5)。当我们确认与特殊疾病相关的基因的能力提高时，将能提供其他筛查试验，确定许多基因携带者。将所有能获得的遗传信息和这些信息的含义告诉那些为生育目的而寻求筛查或检测的人，将会变得日益困难，如果可能的话。

    如我们已提到的，现有的遗传筛查和实验模型要求事先咨询，这被当作是获得知情同意的一种方法。这项咨询义务可被认为是一个内科医生或咨询者一病人关系固有的信用本性。在其他医疗程序中，必须传递给病人的信息中躯体风险和治疗的选择是主要内容，与此不同，在遗传筛查中几乎没有躯体风险。然而，在咨询中必须传递给病人的关于遗传筛查的信息是，这个试验可能会提供新的信息，最终将可能迫使他接受不愿意的选择，例如：是否结婚、流产或领养。再者，最重要的就是做还是不做某种遗传检测的决定权；当对个人或家庭来说潜在的风险(例如歧视或不可接受的选择)超过可能的益处时，重点强调拒绝的权利。这里必须强调，自我决定和理性地做出决定是知情同意所保护的核心内容。  

  当人类基因组计划的成果实现时，医疗常规实践将至少会增加数十个新的遗传筛查检测。每个新的筛查检测都将带来同样的问题：什么信息应该提供给哪个病人、应该什么时候提供、由谁提供，及结果怎样传递和由谁传递?很清楚，我们将集中于一点，即不可能对所有可获得的携带者筛查试验进行有意义的筛查前咨询。提供过多的信息(“信息超载”)可能等于误传，使整个咨询过程不是误导病人，就是毫无意义。为了防止披露无意义或没有结果，我们认为，应该为遗传筛查确定一些一般或“特殊”同意的策略。他们的目的是提供足够的信息，让病人为携带者筛查做出知情决定，而避免信息超载，导致“误导”的同意。基于普遍同意的途径，将强调在遗传筛查中更广泛的概念和共性问题。我们设想这样一种情况，即病人被告知可获得一套筛查试验，可以用同一份血标本进行。应该告诉他们，这试验可以确定他们是否携带一些基因，使他们生育缺陷孩子的风险增高，这些孩子可能有严重的身体异常、智力缺陷或两者兼而有之。几个常见例子可以说明，正在筛查的每个类型疾病的频率和严重程度。例如，筛查可包括胎儿状况的筛查试验：神经管缺陷(例如脊柱裂)、染色体异常(例如Down综合征)、单基因遗传病(例如囊性纤维变)。所有遗传筛查试验共有的重要因素必须强调，其中有遗传筛查的局限性，尤其是存在这样的事实：阴性结果不能保证出生健康的孩子；为了确诊可能要进行额外的、有创性检查，例如绒毛样品采集或羊膜腔穿刺；必须考虑的生育选择，如产前诊断、领养、配子捐献、流产，以及承受的风险、筛查的费用、保密问题(包括可能泄露给其他家庭成员)、社会歧视的可能性(包括健康保险和就业的歧视问题)。

  对遗传筛查的知情同意可以与进行体格检查和“常规”检查时获得知情同意相比较。病人知道检查或试验的目的是确定潜在的问题，它可能需要额外的随访并可能向病人提供他们不愿意但不得不做的选择。然而，并不是告诉病人那些能被常规体格检查或试验能检测到的所有可能的异常，仅需告诉他们每个检查的一般目的。另一方面，那些可能产生特别敏感及歧视性信息的检查，如对HIV病毒的血液学筛查，没有经病人的特别同意不应该执行。这也适合某些特定的遗传病。例如，即使在特殊情况下，对不能治疗的致死性的疾病(如亨廷顿[Huntington]病或乳腺癌易患基因的检查)，不应该与其他的检查一起进行，或在没有特殊同意的情况下执行。

  遗传筛查的普遍同意的概念不是取消个体病人获得信息的权利。更确切地说，它反映了一种决策，即做一套遗传筛查试验获得知情同意的最合理的途径，首先是提供一般基本信息，只是在检查后才对特殊状况提供更详细的信息。因为在绝大多数筛查对象中，事实上不会发现这些情况，这种方式也是最有效及最经济的。然而，普遍同意也有一些局限。在确立筛查项目时，给患者提供获得所有额外信息的充足机会是很重要的，他们需要这些信息做决定。可由医生、遗传咨询者或其他健康专业人员为遗传筛查的普遍同意提供个别的咨询。或者，可利用视听辅助材料，确保提供信息的一致性，及弥补遗传咨询师知识的不足(Elias和Annas，1994)。