尽管社会和环境混杂因素使人体研究复杂化,但月经初潮年龄显然是可遗传的。由于单合子(MZ)双胎比双合子(DZ)双胎月经初潮年龄的关联性更强(Petri,1934;Tisser—ant—Perrier,1953;Fischbein,1977),很久以来人们就认识到月经初潮年龄可能有遗传因素。人们早已知道,姐妹之间月经初潮年龄的差异程度要小于不相关的女性(表8—2)。所观察到的差异程度与多基因一多因素病因学是一致的。

在过去的10年中,还开展了其他几项与初潮年龄有关的代间(intergenerational)研究和家族研究(表8—3)。与表8—2中引用的研究略有不同,表8—3中的研究考虑了多种混杂因素,例如在普通人群中,随着年代的推移,月经初潮年龄越来越小。但仍然证实月经初潮年龄的家族倾向是真实的。尽管母亲们的平均初潮年龄比女儿们晚(通常晚4~12个月),但母女间和姐妹间初潮发生年龄仍存在相关性。考虑了出生顺序和父系职业后,结论也不受影响(Sandhez-一Andres,1997)。在西班牙妇女(Sanehez-一Andres,1997)和南非印度裔妇女中(Cameron and Nagdee,1996)也观察到了这些结果,因此可以假定上述结果适用于所有人群。即使校正了体重、身高和骨骼成熟度后,月经初潮年龄仍有很高的遗传性(Loe—seh et a1.,1995)。Malina等(1994)对44例单合子(MZ)和42例双合子(Dz)双胎进行研究证实,月经初潮年龄存在家族关联性。甚至将大学运动员与非运动员的姐妹和母亲进行比较后,这种关联仍然存在。Kaprio等(1995)利用芬兰的双胎登记名册,对468对单合子双胎女孩、378对同性别双合子双胎以及434对不同性别的双合子双胎进行了研究,结果发现初潮年龄的相关性分别为0.75、0。34和0.32。据估计,初潮年龄偏差的累加遗传因素为37%(参见第三章),显性效应为37%,其余26%归因为“独特的环境因素”。 {生殖就医指 南网.是你知心的朋友}体重指数与月经初潮年龄之间相关性为0.57,提示与体重指数有关的因素可以用来解释遗传倾向。根据1177对MZ双胎和711对DZ双胎的资料,Treloar和Martin等(1990)得出的结论是,初潮年龄的表型偏差归因于基因者占65%。采用另外一种不同的方法,Ober等(2000)对一个遗传学孤立的种群(}{utteries人)进行研究后发现,月经初潮年龄的可遗传性为63%,完全是由于除了显性和隐性成分的其他因素所致。

Jakic和Prebeg(1994)对74对克罗埃西亚(Coatia)姐妹的月经初潮年龄和阴毛初现的遗传性进行了纵向研究。姐妹之间乳房开始发育的相关性高于无亲缘关系的个体之间。阴毛开始出现(即阴毛初现)的时间也有同样的相关性。在Rubinstein-Taybi综合征、多指(趾)畸形、面部畸形以及智力发育迟缓中曾发现过与激素分泌型肿瘤无关的过早的乳房发育(Izumikawa et a1.,1998;:Kurosawa etaI,2002)。这种疾病是由于染色体16p13.3上的一种基因(CRE BBP)的单倍性不足(haploinsufficiency)所致(Breuning et a1.,1993;Petrij et a1.,1995)。
月经初潮的年龄并非必定与绝经年龄相关联。