三体性和多体性

    如果一个单倍体配子或二倍体细胞的染色体数目与预期值(n或2n)不同，这种情况就叫非整倍体。如果多1条染色体(2n+1)，就叫三体性。如果多余的染色体是性染色体(例如，47，XXY)，则经常使用多体性这个词。减数分裂不分离所产生的合子，其所有细胞染色体组成相同。而有丝分裂不分离的结果则不同，它将产生两个或多个细胞系(镶嵌现象)。罕见的例子如下：三体性来源于三体性父／母的正常减数分裂，这样父／母应该产生相同数目的n和n+1配子，这种情况叫做次级三体性。

    常染色体三体性通常由减数分裂不分离造成。常见的可能包括：减数分裂工期同源染色体分离的失败所致的不分离，减数分裂Ⅱ期姊妹染色单体不分离，或者是有丝分裂不分离。不考虑发生过程的话，三体性通常是由母源减 数分裂错误造成的，但是不同的染色体之间也会存在差异(Nicolaidis与Petersen，1998)。很久以来，人们都认为母源减数分裂I期间的．错误是导致13三体、15三体、16三体和21三体的主要原因。所有的16三体病例均被发现是由母源减数分裂工期错误造成的。18三体则被认为是个例外，因为三分之二的母源减数分裂错误都发生在减数分裂Ⅱ期。

  近期的细胞遗传学发现重新解释了三体性的起源和意义，曾经认为它是来源于减数分裂Ⅱ期。起初，依据发生不分离事件的亲代两条染色体着丝粒周边标记的纯合性，人们普遍接受“导致三体性产生的细胞学机制来源于减数分裂Ⅱ”的说法。相反，标记状态如果是杂合的则表明三体性的产生来源于减数分裂I。现在，人们知道了发生在减数分裂工期与Ⅱ期的差错的最大区别在于交换发生的位置。在许多非整倍体的病例中，并没有发现减数分裂工期的重组现象，但在“已知”的减数分裂工期错误(也就是标记的杂合子)中发现了交换现象，交换多发生在端粒区域。曾经因标记纯合子而被推测是减数分裂Ⅱ期的错误，所涉及的交换发生在染色体臂的近端(Lamb et aI．，1996；Yoon et aI．，1996)。因而，无论是远端交换还是近端交换，都无法达到与染色体臂中部交换所具有的抵抗不分离的细胞稳定性。目前，细胞遗传学家一致认同的是，几乎所有的非整倍体都起源于减数分裂I}期。所谓的来自减数分裂Ⅱ期的病例现在被认为是发生在减数分裂I的错误一直延续到了减数分裂Ⅱ期。这个结论在临床上是非常有意义的。因为直到受精减数分裂Ⅱ才完成，所以减数分裂Ⅱ期发生的不分离多由着床前的混乱造成。既然减数分裂Ⅱ所发生的错误需要解释清楚，那么关于高龄配子的假说就引人注意了。假定目前所有的菲整倍体均来源于减数分裂I，那么着床前所发生的事件，例如高龄配子的受精则不再被用来解释母源性的减数分裂Ⅱ期发生的错误。

    常染色体的父源性不分离不常见，但10％的21三体病例来源于父源减数分裂工、Ⅱ的错误。2号染色体三体性(。流产胎)很少由父源减数分裂引起。有丝分裂不分离(其后发生单体性细胞系的丢失)可能发生，有丝分裂不分离主要见于8号染色体三体性，通常为镶嵌型。

    大约50％～60％的47，XXY病例来源于母源的减数分裂错误(47，Xm，XmY)(Thorn-一as et aL，2000，2001)；40％来自于父源的减数分裂错误(47Xm，Xp，Y)。来自父源和来自母源的比例基本相同，这与常染色体三体性有所不同；在常染色体三体性，到目前为止绝大多数(90 9／6～95％)是来源于母源减数分裂。在47，Xm，XmY个体中，来自母源的错误有48％发生在减数分裂I，29 9／6发生在减数分裂Ⅱ，16％发生在有丝分裂，还有7％原因未知(Thomas et al。，2000)。   ’

    在47，XXY，通过确定x染色体发生互换(重组)的次数是否与两条同源。X所预期的值相等，可估算母源病例所发生重组的频率。 < 至于每位患者的具体医疗指导请你通过       生殖就＆医指南网上面　的留言板和我们的专业医生联系，
  我们的专业医生会依据你的具体病情给你提供确切的个性化的诊疗建议和医疗指导的。>在父源和母源的病例，确定X染色体与Y染色体拟常染色体区域(PAR)发生交换的频率却出现一TN‘f题。在}tassold(1980)研究的病例中，有54％是来源于母亲减数分裂(XmXmY)，其中有37例没有发生重组(而预期值是6)；在28例中观察到一次重组，而预期应该有60例。在来自父源减数分裂工的病例中，46 9／6的病例观察到的父源X染色体和Y染色体之间的重组比理论值要少得多，有三分之二的潦Xp Yp病例不能显示有交换(Thot3as et a1．，2000)。对精子的研究显示，在xY二体性精子中发生的互换远没有正常的X精子发生的多。与上述相吻合的是，父亲年龄对)(111XpY三体产生的作用只有轻度升高，而在‘XmXmY三体，母龄的效应增加。

    在多X染色体的克兰费尔特(K1inefelter)综合征(XXXY；XXXXY)，多余的染色体来自于双亲一方，通常是母亲(Hassold et a1．，1990)。多次的减数分裂错误或连续的减数分裂和有丝分裂错误被认为是导致这种现象的细胞学基础。

    几乎所有的47，XXX病例都来源于母源减数分裂(Mad一)onald et al，1994)，而47，XYY则显然是来自于父源的减数分裂错误。

    单体性

    造成单体性(2n-1)的机制与三体性类似。的确，减数分裂不分离产生一个二体性配

子的同时必定会产生一个缺少那条染色体的互补配子。然而，单体性的产生也有可能是因为某条染色体在向一极移动时出现滞后而没有传递到子代细胞中去(后期滞后)。

    多倍性

    在多倍性个体中，存在多于两套单倍体的染色体组。在人的自发流产胎中经常可观察到多倍性现象，而在新生儿中却很罕见。最常见的多倍性形式是三倍体(3n一69)。三倍体个体可以是含有两套父源或母源的单倍体染色体组。在人类，双精受精是引起多倍性最常见的机制。引起孕头三月期流产的染色体异常中三倍体占25％，占所有造成流产胎原因的10％～15％。

   镶嵌体

    如果不分离现象发生在配子结合后，则会产生镶嵌体。所产生的细胞系数目取决于不分离最初发生的时间。如果不分离发生在第一次细胞分裂(图1—18)，只会产生两个细胞系。如果不分离发生在后来的细胞分裂，则会产生两个或更多的细胞系。最终的染色体组成取决于自然选择和细胞系的存活性。